Höchste Zahlen Von Sichelzellen Geburten Nach Land

Sichelzellenanämie ist eine Krankheit, die durch die genetische Vererbung mutierter Allele verursacht wird, die für die Erkrankung verantwortlich sind. Die für die Sichelzellanämie verantwortlichen Gene befinden sich auf dem Chromosom 11. Die Gene, die von den Eltern geerbt werden, bestimmen die Art des Hämoglobins, das die Person in den roten Blutzellen (RBC) bildet. Im Falle der Sichelzellen tritt eine Mutation in einem einzelnen Nukleotid der Hämoglobin-Beta-Gene auf, was zur Substitution von Glummatinsäure durch Valin an Position-6 führt.

Länder mit der höchsten Anzahl an Sichelzellen Geburten pro Jahr

Pathophysiologie

Während ein einzelnes Allel (heterozygote Hgbs) mehr als 50% des Hämoglobins produzieren kann, verfälscht die Vererbung beider Allele (homozygotes Hgbs) die Form von RBC von flachen scheibenförmigen Zellen zu sichelförmigen Zellen. Diese verzerrten RBCs sind nicht in der Lage, genug Sauerstoff zu tragen, um den Bedürfnissen des Körpers zu entsprechen, sie bauen sich schnell ab und blockieren auch Kapillaren, was zu einer unangemessenen Verteilung von Blut an verschiedene Organe und Gewebe des Körpers führt.

Symptome der Krankheit

Menschen mit Sichelzellenanämie leiden an Krisenzeiten. Die Intensität des Schmerzes variiert zwischen verschiedenen Personen von einigen Episoden bis zu mehr in einem Jahr. Der Schmerz resultiert aus den blockierten Kapillaren. Anämie tritt auf, wenn der Zustand den Körper mit weniger bleibenden Mengen an roten Blutkörperchen verlässt. Ermüdung folgt durch weniger zirkulierenden Sauerstoff in den Blutkapillaren. Bei Babys kann sich das Hand-Fuß-Syndrom entwickeln, wenn die Blutgefäße blockiert sind. Andere Symptome der Krankheit umfassen häufige Infektionen, verkümmertes oder verzögertes Wachstum und Sehprobleme. Sichelzellenanämie führt zum Verlust der Milzfunktion, was zu einem erhöhten Risiko für schwere bakterielle Infektionen führt.

Progressive Verengung der Blutgefäße kann zu einem symptomatischen Schlaganfall aufgrund unzureichender Sauerstoffversorgung des Gehirns führen. Bei Kindern tritt ein Hirninfarkt und Hirnblutung bei Erwachsenen auf. Ein stiller Schlaganfall tritt auch vorwiegend bei jüngeren Patienten auf, während 10-15% der SCD-Kinder an einem asymptomatischen Schlaganfall leiden. Stille Schläge verursachen schwere Hirnschäden. Bei Schwangeren sind die Symptome ausgeprägter, was zu Spontanaborten und intrauterinen Wachstumsverzögerungen führt.

Epidemiologie

Die Krankheit ist in den tropischen Regionen von Subsahara-Afrika vorherrschend, wo Malaria endemisch ist. In den europäischen Ländern hat die Migration der tropischen und subtropischen Bevölkerung die Zahl der Todesfälle durch SCD von 113,000 auf 176,000 von 2013 erhöht.

Das Auftreten der Krankheit ist in Afrika aufgrund der Vorherrschaft von Malaria hoch. Die Krankheit ist dominanter 10-40%, in äquatornahen Ländern Afrikas und weniger 1-2% in Nordafrika und weniger als 1% in Südafrika. Westafrikanische Länder melden die höchste Prävalenz von etwa 25% der Bevölkerung.

Nigeria verzeichnet mit etwa 91,011-Kindern, die mit dem Defekt geboren wurden, die höchste Erkrankungshäufigkeit in der Welt. Der Anteil macht jährlich fast 2% aller Neugeborenen aus. Die Demokratische Republik Kongo kommt in Sekunden mit einer 39,743 Sichelzellengeburt pro Jahr. Studien deuten darauf hin, dass die Zahl in Nigeria und Kongo bis zum Jahr 140000 auf etwa 45000 bzw. 2050 steigen wird. Tansania folgt mit 11,877, Uganda mit 10,877, Angola mit 9,017, Kamerun mit 7,172, Sambia 6,039 und Ghana, Guinea, Niger mit weniger als 6,000 Sichelzellengeburten pro Jahr. Die Forscher weisen darauf hin, dass das Auftreten der Krankheit die frühe Sterblichkeitsrate (2-16 Jahre) vor allem in Gebieten, in denen Malaria endemisch ist, verringert.

Vereinigung von SCD mit Malaria

Das Vorhandensein von Sichelzellen-Genen führt zu zwei Zuständen: Sichelzellen-Krankheit oder Sichelzellen-Merkmal. Bei SCD hat die Person zwei abnormale Kopien eines Gens, während das Sichelzellenmerkmal ein mutiertes Allel aufweist. Erstere führt zu Krankheiten, während letztere gegen Malaria schützt.

Das Sichelzellenmerkmal ist vorteilhaft für Menschen in Malaria-gefährdeten Gebieten, da es eine Überlebenstaktik für die Betroffenen bietet. Der natürliche Selektionsprozess hat das Sichelzellenmerkmal als eine schützende Maßnahme gegen Malaria ausgewählt, die in Afrika weit verbreitet ist, aber wenn ein Individuum zwei mutierte Kopien des Gens erbt, leidet das Individuum an der SCD. Das Sichelzellenmerkmal ist vorteilhaft, wenn das verursachende Agens Plasmodium falciparum ist. Menschen mit normalem Hämoglobin sind jedoch anfällig für Infektionen und in dieser Kategorie ist die Kindersterblichkeit hoch.

Die Forschung zeigt, dass das Vorhandensein der Krankheit 50% Vorteile gegen leichte klinische Malaria, 75% Schutz vor Krankenhausaufnahme und 90% gegen schwere und komplizierte Malaria bietet.

Wie die Sichelzellen-RBC gegen Malaria schützt

Eine Sichelzellenförmige RBC hat eine deformierte Form mit erhöhter zellulärer Sauerstoffspannung. Wenn die Zellen infiziert sind, senkt der Parasit den Sauerstoffstress, was zur Sichelbildung dieser Erythrozyten führt. Die Phagozyten befreien dann den Körper der Zelle und damit den Parasiten darin. Das retikuloendotheliale System entfernt auch selektiv parasiteninfizierte Zellen. Auch Zellen mit Sichelzelleigenschaften produzieren höhere Konzentrationen an Wasserstoffperoxid und Superoxidanion, die für den Malariaparasiten toxisch sind.

Eine Krankheit ohne Heilung

Sichelzellen haben keine Heilung. Das Management der Krankheit schützt zukünftige Kinder vor Infektionen. Abgesehen von Afrika, den Vereinigten Staaten und dem Vereinigten Königreich folgen mit einer erhöhten Krankheitsinzidenz. Die Migration von Menschen aus Subsahara-Afrika in andere Kontinente verstärkt das Auftreten von Krankheiten in diesen Ländern. In den europäischen Ländern hat das Vorhandensein von Sichelzellmerkmalen und SCD dazu geführt, dass das Auftreten häufiger Blutkrankheiten wie Mukoviszidose reduziert wurde.